13トリソミー

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13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児2万人1人程度です。両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、小頭症で眼球が小さく、耳の位置が低く、口唇・口蓋裂を伴うことがあります。指が他の指に重なる手の握り方をし、多指があることもあり、足底が丸くカーブします。脳の低形成によって、けいれん無呼吸発作がみられ、発達も遅れます。重い心疾患が原因で救...

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