骨形成不全症

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I型コラーゲンの異常により生じる全身性結合組織病気で、骨の脆弱性から頻回の骨折、骨変形を生じます。遺伝性の病気で、発生頻度は約2万人に1人です。症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易骨折性(骨折しやすい)・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎の変形に加え、青色強膜象牙質形成不全...

症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易骨折性(骨折しやすい)・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎の変形に加え、青色強膜象牙質形成不全、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸展などです。重症度、青色強膜象牙質形成不全の有無により、I型~IV型に分類されます。最近、この分類に当てはまらず...

軽微な外力による繰り返す骨折、青色強膜、X線所見、骨密度測定などにより診断されます。軽症型では診断が簡単でない場合もあります。X線写真では、頭蓋骨における多数の小さい島状の骨が見える所見が重要です。骨の密度は著しく低値です。区別すべき病気として、くる病などの骨脆弱性を呈する病気のほか、被虐待児症候群もあげられます。四肢長管骨の骨折、変形に対する外科的治...

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