進行性筋ジストロフィー症

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筋線維の壊死・再生を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下筋萎縮を来す遺伝性の病気です。遺伝形式により、性染色体劣性遺伝デュシェンヌ型(重症型)、ベッカー型(良性型)、常染色体劣性遺伝の支帯型(一部は優性遺伝)、福山型、そして常染色体優生遺伝顔面肩甲上腕型に分類されます。日本では、デュシェンヌ型や福山型が多い型です。乳児期には明らかな症状はみられ...

乳児期には明らかな症状はみられず、歩き始める時期が大きく遅れることはありません。通常、3~5歳ころに転びやすい、走れないなどの異常で気づきます。筋力低下は、四肢近位筋(大腿や上腕の体幹に近い筋肉)に多く、立ち上がる時に一度腹臥位となり、床に手をついて臀部を上げ、次に手を膝に当てて体をよじ登るように起立する「登はん性起立」がみられるようになります。足関節...

血液検査では、筋の逸脱酵素であるクレアチンキナーゼの値が高値を示します。筋電図では筋原性変化を認めます。筋生検では、筋線維の壊死・再生が繰り返されている組織像の変化を認めます。確定診断は、遺伝子検査でジストロフィン遺伝子の欠失を確認して行います。...

遺伝子の異常です。原因遺伝子は、ジストロフィンなどのように骨格筋の筋線維表面の形質膜と、それを取り巻く基底膜との相互の接着に関係する構造体を構成する蛋白の異常症である場合が多くみられます。以下、代表的なデュシェンヌ型について述べます。この型の遺伝形式は性染色体劣性遺伝で、男児に発症し、発生率は出生男児3500人に1人です。

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