血友病

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血友病は、先天性出血素因のなかで最も頻度が高く(男子出生1万人に約1人)、生涯にわたり皮下血腫関節出血、筋肉出血などの出血症状を繰り返す病気です。血友病A第VIII因子欠乏症)と、血友病B(第IX因子欠乏症)の2種類があり、その発生比は約5対1です。第VIII因子の遺伝子および第IX因子遺伝子は、ともにX染色体(性染色体:女性は2本/XX、男性は1...

第VIII因子の遺伝子および第IX因子遺伝子は、ともにX染色体(性染色体:女性は2本/XX、男性は1本/XY)上にあるため、血友病A、Bはともにほとんど男児に発症(伴性劣性遺伝)し、女性は保因者になります。重症型(因子活性1%以下)では、乳児期のささいな外傷、打撲に伴う皮下血腫関節出血などで発症します。這行(はうこと)や歩行を開始する乳児期後半からは...

特徴的な出血症状の観察や、家族歴をよく聴取することで、診断が可能な場合があります。血液凝固検査では、出血時間とPT(プロトロンビン時間)は正常ですが、全血凝固時間とAPTT(活性化部分トロンボプラスチン時間)は延長します。確定診断には、血中第VIII因子または第IX因子の活性を測定し、重症(1...

血友病の原因は、止血に重要な血液凝固第VIII因子または第IX因子の欠乏ないし異常です。それぞれ、X染色体上にある第VIII因子遺伝子あるいは第IX因子遺伝子のさまざまな変異(遺伝子の欠損、挿入、点変異(遺伝子塩基配列における1塩基置換による変異)など)に基づくもので、時に家系内遺伝のない突然変異による孤発例もあります。

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