網膜芽細胞腫

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眼のなかにできる悪性の腫瘍で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります。1万5000~2万人に1人の割合で発症するとされ、両眼性と片眼性があります。悪性の腫瘍ですから、視機能だけでなく命にも関わる病気です。自分で症状を訴えることがない乳幼児の病気なので、たいていは周囲の人によって気づかれます。最も多いのが白色瞳孔で、瞳が白色あるいは黄白色に輝いて見える...

自分で症状を訴えることがない乳幼児の病気なので、たいていは周囲の人によって気づかれます。最も多いのが白色瞳孔で、瞳が白色あるいは黄白色に輝いて見えることで気づかれます(キャッツアイ、ネコの眼と表現される)。次いで多いのが斜視です。斜視片眼の視力が著しく低下して、両眼視が崩れることによって起こります。

多くの場合、眼底検査で典型的な腫瘍を認めるため、診断は簡単です。しかし、時に網膜剥離、強い眼内炎症、緑内障などを伴って、腫瘍を肉眼では確認できないこともあります。その場合、診断はそれほど簡単ではなく、超音波、X線、CT、MRIなどの画像診断を参考にして判断することになります。治療にはさまざまな選択肢があり、治療に対する考え方も変遷を重ねてきています。大...

遺伝性と非遺伝性がありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いという特徴があります。

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