網膜色素変性症

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網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気です(図47)。最初に障害が起こる神経細胞は視細胞、なかでも暗い所ではたらく杆体細胞です。いろいろな病型があるため、発症の時期、症状、進み方などに広い幅があり、人によってさまざまです。日本では、3000~8000人に1人くらいの割合で発症すると考えられています。...

代表的な症状夜盲視野狭窄、視力低下、羞明(まぶしい)などです。多くの場合、最初に自覚する症状夜盲です。日が暮れるとよく見えない、暗い所に急に入るとまったく見えない、時間がたってもほかの人のようには見えてこないなどです。逆に、明るい所でまぶしいという症状もあります。視野狭窄が進むと、歩く時や自転車に乗った時に足元がわかりにくかったり、横から出てくる...

眼底検査、視野検査、暗順応検査、網膜電図検査などで診断されます。眼底検査で、特徴的な眼底所見があれば診断は難しくありません。視野検査では求心性狭窄、輪状暗点などがみられます。網膜電図は特徴的で、初期から大きく振幅が低下する、あるいは消失するなどがみられ、診断を確定するのに有力です。薬物ではビタミンA、E、血管拡張薬などが一般的ですが、今のところ確実に有...

遺伝子の異常で起こる病気です。遺伝子異常の種類は、無数といってもよいほどたくさんあることがわかっており、その違いによって、多様な臨床像や経過をとると考えられています。遺伝の形式は、おおよそ常染色体優性、劣性、X連鎖性、孤発性の4つがあります。

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