網膜色素変性

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眼科病気のなかで最も重篤な遺伝性疾患で、全世界で人口約5000人に1人の割合で発病するといわれています。優性、劣性X連鎖性すべての遺伝形式が知られ、暗いところで見にくいこと(夜盲)で発症し、徐々に視野が狭くなり(視野狭窄)、進行例では失明に至りますが、軽症例では寿命と視野狭窄の競争になり、すべて患者が失明するわけではありません。X連鎖性劣性、...

夜盲が初発症状で、だんだん視野が狭くなっていきます。中心の視野は比較的後期まで保たれますが、さらに進行すると視力も低下します。発症の時期はさまざまであり、幼少期に重度の視力障害に至るものもあれば、自覚症状に乏しく中年になって眼科での検査によって偶然に診断される場合もあります。

網膜のなかで構造、機能(光情報伝達を含む)、発生などに関与する遺伝子の異常によって起こることが知られています。家系によって異常の遺伝子は異なり、2009年6月現在で34個の原因遺伝子が知られています。

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