結節性硬化症

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主に神経と皮膚に認められる病変を特徴とする疾患で、小児期多く発症します。罹患率は6000人~1万人に1人といわれ、遺伝の関与が考えられる例もありますが、多くは突然変異による発症(孤発例)によるものです。病変の分布や発症年齢が大変幅広く多様ですが、小児期に最も多い症状はてんかん(けいれん発作)です。運動の機能や知能、言語の発達が遅れることもしばしばみら...

病変の分布や発症年齢が大変幅広く多様ですが、小児期に最も多い症状はてんかん(けいれん発作)です。運動の機能や知能、言語の発達が遅れることもしばしばみられますが、まったく正常であることも多いようです。皮膚病変として、頬や鼻の周囲にニキビと間違うような皮疹(血管線維腫)、色素が抜けた不定形の皮疹(白斑)などがみられます。時に腎臓や心臓、眼底に腫瘍がみられ...

体の診察、心理発達検査を基本として、頭部CT・MRI検査で診断されます。合併症の有無を調べる検査として血液・尿検査、脳波、腹部超音波検査、心臓の超音波検査、眼科的検査などが加わることがあります。診断基準があり、多く用いられています。病気そのものを根本的に治す治療法は今のところありませんが、それぞれの症状に応じた治療を受けることが可能です。てんかんの治療...

結節性硬化症の発症の原因は遺伝子異常であることが、最近の医学研究でわかりました。結節性硬化症の原因遺伝子は、現在2種類が明らかになっています。遺伝子の異常といっても多くは突然変異で、その場合ご両親に異常はありません。この遺伝子はどちらも、細胞が腫瘍化するのを抑えるはたらきがあると現在は考えられており、その異常により細胞が腫瘍化しやすくなって多様な症状が...

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