筋強直性ジストロフィー

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筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、脳などの症状も合併することがあります。症状の出る時期・強さから、軽症型古典型先天型に分類されています。古典型は、10~30代に、筋肉の力が落ちる、とくに足先、手、首などの筋力が落ち、表情が乏しくなることで気づかれます。手を握ったり、離したりする動作がしにくくなる(時間がかかる)のも特徴です。...

古典型は、10~30代に、筋肉の力が落ちる、とくに足先、手、首などの筋力が落ち、表情が乏しくなることで気づかれます。手を握ったり、離したりする動作がしにくくなる(時間がかかる)のも特徴です。白内障不整脈、糖尿病、前頭部の髪が抜ける、認知症などの症状を伴うことがあります。先天型では、新生児の時から全身の力が弱い、うまく呼吸ができないなどの症状が出るほど...

血液検査で、DMPK遺伝子の3塩基の繰り返しを調べます。先天型では1000回以上、古典型では100~10000回、軽症型では50~150回くらいに繰り返しが伸びています。しかし、繰り返しの数だけでその後の病気の進行具合を予想することはできません。筋力低下に対する特別な治療法はありません。リハビリテーションが中心となります。一方、白内障不整脈、糖尿病に...

19番染色体にあるDMPK遺伝子内の、3塩基の繰り返しが伸びることが原因です。病気は優性遺伝します。伸び方が大きいほど発症が早く、症状が強いことが知られています。この繰り返しが伸びることが、別の遺伝子(心臓や脳など)のはたらきに影響を与えて、さまざまな症状が出現します。

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