筋ジストロフィー

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筋ジストロフィーの定義は、遺伝性進行性の筋力低下を示すミオパチー(筋肉病)です。さまざまな疾患が含まれており、近年、遺伝子異常が明らかにされ、研究が急速に進歩しつつある分野です。筋ジストロフィーは、その遺伝形式で表4のように分類されます。性染色体劣性遺伝病であるデュシェンヌ型は小児期に発症し、20代で死亡する悲惨な疾患であることから最も有名で、一般に...

症状は病型ごとに変わりますが、共通の症状進行性の筋力低下です。病型ごとに障害される筋群が異なります。

デュシェンヌ型では、歩行可能時期には副腎ステロイドホルモン(プレドニゾロン)が有効であることが判明しました。投与量については専門医と相談してください。デュシェンヌ型の治療としてエクソン・スキッピングという遺伝子治療が始まることになり、期待されています。またリードスルー薬というまったく異なった作用の薬(PTC124〈アタルレン〉)も市販される予定で、遺伝...

1986年にデュシェンヌ型の遺伝子異常が見つかり、この遺伝子がつくる蛋白質(ジストロフィン)も明らかにされました。この蛋白質は、正常では筋肉細胞の膜の内側に存在しています。その後、ジストロフィンと関連している膜蛋白質がたくさん見つかり、それらのうち、いくつかの蛋白質の異常や欠損により、筋細胞中のいろいろな筋ジストロフィーが発症することがわかりました。さ...

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