横紋筋肉腫

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腫瘍の顕微鏡所見や、腫瘍細胞に発現している蛋白質が、骨格筋(横紋筋)と共通の性質をもつ肉腫です。小児に発生する代表的な悪性腫瘍ひとつで、3分の2の症例は10歳以下に発生します。かつては治療が難しく、予後不良な悪性腫瘍ひとつでしたが、今日では70%以上の患者さんが病気を克服できるようになりました。とはいえ、今でも治療の難しい症例があるのも事実です。体...

急速に大きくなる腫瘤として発症します。瘤は痛みを伴うことがあります。瘤が成長した結果、周囲の器官が腫瘍により圧迫を受けて症状を出すことがあります。たとえば、頭に発生した腫瘍が成長することで脳や神経を圧迫した場合は、視覚異常、聴覚異常、眼の運動機能低下、嚥下障害や意識障害など、神経が障害される症状が起こります。

診断には、実際に組織を採取して顕微鏡で詳しく調べる必要があります。場合によっては専門的な遺伝子検査が必要です。再発率の低い手術を行うためには、最初の組織の採取法も計画的に行う必要があるので、局所の病気の広がりを観察するためMRIを撮影します。病気が見つかった時点で胸部、所属リンパ節のCT、骨シンチグラム、骨髄穿刺あるいは骨髄生検など、全身的な病気の広が...

複雑な遺伝子の異常を背景としており、詳しいことはわかっていません。しかし、胞巣型横紋筋肉腫と分類される症例の多くは特定の染色体が配列異常を起こしています。また、子どもの例では、もともと遺伝子異常を背景にもつ疾患である神経線維腫症やリ・フラウメニ症侯群などにかかっている場合に発生しやすいことが報告されています。

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