新生児マススクリーニング

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先天性代謝異常症ではフェニルケトン尿症ガラクトース血症メープルシロップ尿症ホモシスチン尿症、内分泌疾患では先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)、先天性副腎過形成の6つの病気です。マス・スクリーニングでは確定診断を行っているわけではありません。むしろ、病気であるかどうかのふるい分けであり、見逃しを避けることが最も重要です。そのために、異常値の赤ちゃ...

先天性代謝異常症のなかには、出生後早期に治療を開始することで、急性期の重い症状や、知能障害、発育障害などの慢性期の症状を予防することができるものがあります。そのため、日本では病気の早期発見と治療を目的として、1977年から新生児マス・スクリーニングが開始されています。生後5日めごろに血液を濾紙にスポットしたあと、スクリーニング・センターへ郵送し、検査を...

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