多発性嚢胞腎

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多発性嚢胞腎(PKD)は、両側の腎臓に多発性の嚢胞(嚢胞液という液体が詰まっている袋)ができる先天性腎疾患で、多くは腎不全に至ります。常染色体劣性多発性嚢胞腎と、常染色体優性多発性嚢胞腎に分けられます。常染色体劣性多発性嚢胞腎は、生後まもなく腎不全で死亡することが多いです。長期生存している患者さんは、腎不全よりも肝不全が問題となります。常染色体優性多発...

受診の原因となった自覚症状として、肉眼的血尿、蛋白尿、側腹部・背部痛、家族に多発性嚢胞腎患者がいる、易疲労感、腹部腫瘤、発熱、浮腫、頭痛、吐き気、腹部膨満などがあります。最も大きな問題は進行性の腎不全ですが、すべての患者さん腎不全になるのではありません。70歳まで生存したとして約50%で末期腎不全に陥り、透析療法が必要となり、透析導入の平均年齢は、男...

両側の腎臓の腫大は触診でもわかります。嚢胞の発見には超音波、CT(図6)、MRI検査を行います(表9「診断基準」参照)。家系連鎖解析による遺伝子診断は可能ですが、現在では超音波ならびにCT検査により、容易に腎嚢胞の存在を確認できるため、遺伝子診断によりPKDと診断する必要はないとされています。嚢胞内出血や嚢胞内感染を来し、発熱や腰・背部痛などの症状が現...

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