先天性表皮水疱症

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先天性表皮水疱症には(1)単純型、(2)接合部型、(3)栄養障害型の3つの病型が含まれていて、重症度や治り方もだいぶ違います。ひとまとめにして共通する特徴としては、(1)親から子どもへと伝わっていく病気である、(2)軽い刺激で水疱を生じる、(3)原則として乳児、幼児に発症する病気で、こすれやすいところ水疱ができる病気です。また、遺伝性以外のもの、たと...

病型によって千差万別といってもいいくらいです。共通する特徴は、生まれた時から、または生まれて間もないころから、こすれたりぶつかったりするところ水疱が生じることです。

確定診断には、(1)皮膚をとって、光学顕微鏡で調べる(皮膚生検)、(2)同じく、蛍光抗体法で欠損している蛋白を調べる(皮膚生検)、(3)同じく電子顕微鏡で調べる(皮膚生検)、(4)遺伝子診断が必要です。(4)ができれば、(2)(3)は必要ではありません。遺伝子治療はまだ行われていないので、対症療法になります。対症療法には、最重症の患者さんに表皮移植を行...

根本的な原因は、遺伝子の変異です。ケラチン、プレクチン、ラミニン、インテグリン、VII型コラーゲン、BPag2などの遺伝子の変異で病気が起こりますが、水疱は機械的な刺激によって生じます。

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