先天性甲状腺機能低下症

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生まれつき甲状腺が十分に形成されなかったり、甲状腺ホルモンを合成する過程に先天性の異常があったりして、甲状腺ホルモンが不足する病気です。甲状腺ホルモンは、新生児期から乳幼児期にかけては脳の発育に必須であり、これが不足すると知的発達の障害を来します。また、甲状腺ホルモンは骨、肝臓など、体の多くの臓器・組織の機能を維持するのに重要です。そのため、生まれた時...

甲状腺ホルモンは、新生児期から乳幼児期にかけては脳の発育に必須であり、これが不足すると知的発達の障害を来します。また、甲状腺ホルモンは骨、肝臓など、体の多くの臓器・組織の機能を維持するのに重要です。そのため、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足していると、知的障害のほか、活動性の低下、低体温、心拍数の減少・心機能の低下、遷延性黄疸、哺乳不良、体重の増加不...

現在、日本では先天性甲状腺機能低下症の早期発見のための検査が、新生児マススクリーニングに組み込まれています。生後3~5日めの新生児の足の裏のかかとから少量の採血をして乾燥濾紙に染み込ませたあと、この血液を検査センターに集めて甲状腺刺激ホルモン(TSH)を検査します。この検査でTSHが異常に高ければ、先天性甲状腺機能低下症の可能性があるので再検査になり、...

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