先天性代謝異常症

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食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれ栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動するためのエネルギーへ利用されています。こうした化学的な活動を「代謝」といいます。この代謝に、生まれつきの異常(遺伝子の異常)のため、ある特定の蛋白質の合成障害が起こり、病気として発症する場合を先天性代謝異常症と呼んでいます。現在まで、数百...

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