先天性ミオパチー

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生下時あるいは乳児期早期に発症し、発達・発育の遅れ、筋力低下筋緊張低下を主症状とし、非進行性またはゆるやかに進行する骨格筋を侵す病気です。原因は遺伝子の異常です。ミオパチーとは筋肉を侵す病気の総称です。先天性ミオパチーは、すべて病理学的な特徴で分類されて、大半の病気では(1)乳児重症型、(2)良性先天型、(3)成人型の三型に分けられます。(1)乳児重...

(1)乳児重症型新生児期から顔面筋を含めた全身の筋力と筋緊張の低下が著明です。多くは呼吸・嚥下障害のため、人工呼吸器や経管栄養を必要とします。寝たきりで座位を獲得できることはまれで、ほとんどが1歳以下で死亡します。(2)良性先天型最も多い型で、先天性ミオパチーの大半はこれに属します。乳児期の発達の遅れ、全身の筋力低下筋緊張低下があり、いわゆるフロッピ...

確定診断には、筋生検が必要となります。乳児重症型の場合には、中枢性の障害、重症筋無力症などと、良性型の場合には、先天性筋ジストロフィー症との鑑別が重要となります。有効な治療法はなく、「ぐにゃぐにゃ乳児」では感染症と呼吸不全に注意します。

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