レックリングハウゼン病

372件

この病気の症状のうち、カフェオレ斑(ミルクコーヒー色の色素斑)は出生時、びまん性神経線維腫視神経膠腫幼児期、骨変化は学童期、皮膚の神経線維腫は思春期、神経線維肉腫は成人期に、それぞれ現れます。虹彩小結節、腋窩斑、高血圧が起こることもあります。日本人の発生頻度は、3000人に1人です。

遺伝子診断を行わなくても、両親にNF1変異があった場合は、通常5歳までにカフェオレ斑が見つかることで診断が確定します。小児でカフェオレ斑を指摘されたら、皮膚科・眼科・整形外科・小児科での診察と、頭部/眼窩MRIを1年に一度は受けるようにします。成人の患者さんでは、皮膚科の診察を1年に一度、眼科・整形外科・神経内科の診察を1年に一度受けます。血圧も時々チ...

NF1遺伝子の変異です。同じ遺伝子が原因でも、同一家系内で症状に大きな差があります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。

関連ワード

「レックリングハウゼン病」に関するQ&A

372件

「レックリングハウゼン病」に関するQ&Aをもっと見る

「レックリングハウゼン病 カフェオレ斑」に関するQ&A

97件

「レックリングハウゼン病 カフェオレ斑」に関するQ&Aをもっと見る

「レックリングハウゼン病」が多く含まれるカテゴリは?