マルファン症候群

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体を構成する細胞細胞や、組織と組織をつなぐ結合組織に、異常を来す遺伝性の疾患です。主に骨格系、眼、心臓血管系病変が認められ、特徴ある体型を示しています。生命に関わるのは大動脈の病変です。血管壁結合組織が弱くなっている場合には、血管内の圧力により少しずつ大動脈が拡大して、大動脈弁が閉じなくなり、大動脈弁の逆流を生じたり、血管壁に解離が起きて危険な状...

背が高くやせており、長い手足と指をもつ体型を示します。脊椎側弯や亀背などの背骨の異常、鳩胸や漏斗胸、関節の過可動性(曲がりすぎる)などがよく認められます。心臓血管系病気が重要です。無症状の段階で診断されやすいものとしては、大動脈弁を含む大動脈基部の拡大、大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全があります。胸背部の激痛がみられた時には大動脈解離を考える必要があ...

家族歴や骨格の診察に加えて、骨格系のX線検査、心エコー検査、眼科的検査、腰椎仙骨部のCTやMRIなどが行われます。これらの所見をもとに、どの臓器にどのような異常があるかの組み合わせによって、診断が行われます。遺伝子検査は診断というより、原因を調べるために行われています。突然の重篤な事態を少しでも回避するには、心臓血管系の対策が最も重要です。大動脈基部が...

染色体の異常な遺伝子による病気で、常染色体優性遺伝を示します。フィブリリン1遺伝子の異常により、体に必要な結合組織を作るフィブリリンという物質に異常が起こるため、正常な蛋白質を生産できなくなり、結合組織が弱くなります。また、TGFβR2という別な遺伝子の異常による家系も見つかっています。約25%は遺伝ではなく、これら遺伝子の突然変異によるといわれています。

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