プラダーウィリー症候群

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15q11部分の遺伝子変異による疾患です。通常の染色体分析では欠損部位がはっきりと検出されない微細欠損が多いためFISH法(蛍光色素で標識したDNAの断片を使って、その断片に相当するゲノム部位の欠損などを検出する方法)を利用して診断がなされます。この症候群は、出生時に筋緊張低下が強いことから気づかれ、発達は遅れがちになります。幼児期より食事量が増え、小...

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