フォンヴィレブランド病

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1926年にフォン・ヴィレブランドにより初めて報告された、遺伝性の血が止まりにくい病気です。その頻度は12万人に約1人とされています。先天性出血素因のなかで血友病Aに次いで多く、血友病が伴性劣性遺伝で男児にみられるのに対し、本症は常染色体優性(一部は劣性)遺伝で、男女両性にみられます。病型により出血症状が異なります。I型の出血症状は概して軽度で、II型...

病型により出血症状が異なります。I型の出血症状は概して軽度で、II型では重症の出血を起こすことがあります。皮膚や粘膜出血が特徴的で、なかでも鼻出血がよくみられ、皮下出血、口腔内出血、月経過多などもみられます。III型(I型のホモ接合体:父および母から受け継いだ遺伝子がともに同じ異常をもつこと)では血液凝固第VIII因子も著しく減少するため、血友病と同様...

診断は、さまざまな病型があるのでやや複雑です。特徴的検査所見としては、出血時間の延長、フォン・ヴィレブランド因子の低下、第VIII因子の低下などがあり、これらは変動しやすく、とくに軽症I型では時に正常化することもあるので、数回の検査が必要です。血中フォン・ヴィレブランド因子の濃度は血液型と密接な関連がみられ、O型では他の血液型に比べて低値です。また、一...

フォン・ヴィレブランド因子の欠乏または異常による血小板の粘着障害のため、血が止まりにくくなります。I型(量的異常)、II型(質的異常)およびIII型(量的欠如)に分類され、第12番染色体上にある本因子遺伝子のさまざまな異常(遺伝子欠損、遺伝子挿入、点突然変異など)が原因であると報告されています。

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