ファブリー病

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伴性劣性遺伝形式をとる糖脂質代謝異常症のひとつで、リソゾーム酵素であるα‐ガラクトシダーゼAの欠損によるものです。手足の疼痛発作、発汗障害、感覚障害などの感覚神経障害、自律神経障害を示します。疼痛発作は主要な徴候ひとつで、痛みは四肢の遠位部に強く、数時間から数日続き、激しい痛みを訴えることがあります。発汗の低下も重要な徴候で、運動時にうつ熱(運動、高...

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