ターナー症候群

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低身長および性ホルモン低下を主な徴候とする、女性の病気です。いろいろな体表奇形を伴うことがあります。空間識別能力や注意力など、高次脳機能問題合併することもあります。症状の程度や、症状が表面化する時期はさまざまです。重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫(手足がむくむ)、耳介の異常(変形、低位付着など)、翼状頸(首の両側の皮膚が広く余る)、外反肘...

重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫(手足がむくむ)、耳介の異常(変形、低位付着など)、翼状頸(首の両側の皮膚が広く余る)、外反肘(肘以下が橈骨側にそり返る)などがみられます。心血管奇形(大動脈縮窄症など)の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生が...

思春期以降では、血液検査で「女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い状態」が手がかりになります。これが判明したら染色体検査を行い、「45,X」であることが証明されれば確定です(他に変化型もあります)。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が1999年に国内承認されています。週...

染色体の数の異常による先天的な病気です。正常の女性は22対(44本)の常染色体に加え、性染色体であるX染色体を2本もっています(46,XX)。これに対しターナー症候群の患者さんではX染色体が1本不足しています(45,X)。女児1000人の出生に1~2人みられる、頻度の高い疾患です。

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