エーラスダンロス症候群

25件

皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に生まれつき異常があるために、皮膚の異常な伸展や脆弱性、靱帯や関節の弛緩、易出血性(あざができやすい)などを認める遺伝性の病気です。主な症状により、古典型、関節可動性亢進型、血管型、後側彎型、多関節弛緩型、皮膚脆弱型の6つの病型に分類されています。従来は非常にまれな疾患とされていましたが、最近では...

病型により異なりますが、一般的にみられる症状としては、皮膚過伸展(引っ張ると皮膚が伸びやすいが放すと元にもどる)、皮膚脆弱性(打撲や摩擦で皮膚が簡単に裂けやすく、できた傷も治りにくい)、関節過伸展(関節が異常に柔らかい)、関節脱臼、血管脆弱性(あざができやすい)、などがあります。その他、背骨の異常、心臓弁の異常、気胸、ヘルニア、起立性調節障害(立ちくら...

理学的所見(医師による診察)と問診(病歴・家族歴)に基づいて診断されます。その他、皮膚生検、心血管超音波検査、CT検査、MRI検査、等も必要に応じて行われます。一部の病型では遺伝子解析による診断も可能です。痛みの緩和などの対症療法が中心になります。血管型では侵襲的な(身体に負担のかかる)検査や手術はなるべく避けます。

コラーゲンの生成や代謝に関係する遺伝子の異常で起こります。コラーゲンは、身体を構成している全蛋白質の30%を占めている重要な構成成分で、さまざまな組織に強度と弾力性を与えるはたらきをしているため、その異常により組織が脆くなるのが原因です。コラーゲンには多くの種類があり、また組織によりその構成や代謝が異なるために、原因となる遺伝子の違いにより症状の現れ方...

関連ワード

「エーラスダンロス症候群」に関するQ&A

25件

「エーラスダンロス症候群」に関するQ&Aをもっと見る

「エーラスダンロス症候群 人工肛門」に関するQ&A

3件

「エーラスダンロス症候群 人工肛門」に関するQ&Aをもっと見る