ウィルソン病

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ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝に基づく先天性銅代謝異常症です。胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が本態です。銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着し、その結果引き起こされる細胞障害、臓器障害に基づき、さまざまな臨床像を示します。肝障害と脳幹基底核変性に基づく症状が特徴的です。そのためにウィルソン病...

多様な臨床症状を示します。とくに肝硬変、錐体外路症状(構音障害・嚥下障害、振戦、不随意運動、筋緊張亢進など)、カイザー・フライシャー角膜輪(角膜周辺に銅が沈着して1~3mm幅の暗褐色の輪が認められる)の古典的な3主徴のほか、精神症状、腎尿細管障害、造血障害、骨異常など種々の症状を伴うのが特徴です。ウィルソン病の原発臓器である肝臓の障害は、大きく劇症肝炎...

幼児期、学童期の発病は肝障害型が多いため他覚的所見が少なく、診断には家族、とくに母親への問診が重要です。子どもの無気力、集中力低下、学業低下、食欲不振、動作緩慢などの症状に母親など家族が気づいて受診する場合が多いからです。遺伝性の病気のため、血族に同じ病気をもつ人の有無も重要になります。早期発見が最も重要ですが、幼児や学童などに原因不明の肝機能障害がみ...

ウィルソン病は、前述したように常染色体劣性遺伝形式に基づいています。保因者は、日本では100~150人に1人と推定され、欧米の200人に1人という頻度よりも高く、決してまれな病気ではありません。また、ホモ保因者で発症するのは4万~9万人に1人です。患者数や分布には地域差があり、その保因者頻度は近親婚率によって左右されます。したがって、母親、家族の問診で...

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